Thiếu máu tan máu bẩm sinh ở trẻ – Thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì ?

Thalassemia (bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể bắt đầu từ lúc tuổi còn rất nhỏ.

Ảnh minh họa: Nguồn Internet

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thalassemia xảy ra do đột biến ở AND (gene) quy định việc sản xuất hemoglobin-phân tử quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được di truyền từ mẹ sang con cái.

Đột biến gây nên bệnh thalassemia phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin, làm hạ mức hemoglobin trong máu cũng như làm tăng tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu, gây nên hiện tượng thiếu máu.

Bệnh được phân thành 2 thể là alpha thalassemia gây ra do đột biến gen alpha globin nằm trên NST 16 hoặc beta thalassemia gây ra do đột biến gen beta globin nằm trên NST 11.

Làm sao nhận biết trẻ mắc Thalassemia?

Khi mới sinh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng.

Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng.

Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Ảnh minh họa: Nguồn Internet

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh

Thể nhẹ: trẻ chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 đến 6 tuổi.

Thể nặng : trẻ bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 đến 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Trẻ có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng: trẻ bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Điều trị

Thể nhẹ: không cần điều trị.

Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.

Ảnh minh họa: Nguồn Internet

Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim. Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Phòng bệnh

Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp giáo dục các cặp vợ chồng về cơ hội xác suất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng.

Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh cao, ước tính có khoảng hơn 5 triệu người mang gen bệnh, trong đó một số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao. Đây là nguồn tiếp tục sinh ra những bệnh nhân Thalassemia mới nếu không được tư vấn trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.