Bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái

Định nghĩa bệnh di truyền

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.

Các bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái

Bệnh máu khó đông

– Bệnh máu khó đông là một trong những bệnh có tính chất di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

– Bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Vì vậy bệnh máu khó đông hầu như thường thấy ở bé trai.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Bệnh mạn tính

Bệnh tiểu đường

– Bệnh tiểu đường là một rối loạn di truyền, vì vậy nếu cả bố và mẹ mắc bệnh tiểu đường thì con có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỉ lệ di truyền là 1/4, riêng với tiểu đường type 2 thì nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỉ lệ di truyền là 1/7 – 1/3, nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này là 50% đến 70%.

– Ngoài ra, những biến thể trong gen cũng có khả năng gây bệnh tiểu đường do đó nếu bố/ mẹ có những biến thể này thì cho dù chưa có biểu hiện của bệnh trước khi mang thai nhưng khả năng con bị bệnh là hoàn toàn có thể xảy ra do bệnh di truyền theo gen.

Cao huyết áp

Theo nhiều nghiên cứu khoa học cho thấy bệnh cao huyết áp có thể có yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu ông, bà, cha, mẹ bị bệnh cao huyết áp thì con cái có nguy cơ mắc bệnh này nhiều hơn. Vì vậy, những người mà tiền sử gia đình có người thân bị cao huyết áp càng cần phải cố gắng loại bỏ các yếu tố nguy cơ mới có thể phòng tránh được bệnh cao huyết áp.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Bệnh tim

Theo Viện Tim, Phổi và Máu quốc gia Hoa Kỳ, thời gian làm việc kéo dài, căng thẳng, hút thuốc lá, chế độ ăn uống nghèo nàn, không tập thể dục,… đều góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Tuy nhiên, di truyền vẫn được nhắc đến với tư cách là yếu tố đầu tiên. Nếu một trong hai người, cha hoặc mẹ bạn có bệnh tim, thì nguy cơ con cái bị bệnh là khó tránh khỏi.

Bệnh cận thị

Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao. Ngoài ra mức độ di truyền này có phụ thuộc vào độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp, nhưng nếu bố hoặc mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ 6 đi- ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.

Bệnh dị ứng, hen suyễn

Khi bố mẹ bị hen suyễn hoặc dị ứng (phấn hoa, bụi, lông động vật, …) thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh rất cao, đặc biệt là bệnh hen suyễn. Nếu trong hai bố mẹ chỉ có một người bị dị ứng hoặc hen suyễn thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 30-50%, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều bị mắc bệnh thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 80%.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Bệnh mù màu

Bệnh mù màu liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX, nam là XY) và phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng để phân biệt màu sắc. Nếu người mẹ mang gen bệnh (bản thân không mắc bệnh nhưng mang gen bệnh) thì khi sinh con, là con trai thì sẽ mắc bệnh mù màu do nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu. Nếu sinh con gái thì chỉ khi cả bố lẫn mẹ đều có gen bệnh thì bé gái mới mắc bệnh.

Bệnh huyết tán bẩm sinh

Bệnh huyết tán bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em mà nguyên nhân là do bố hoặc mẹ, hoặc cả bố mẹ mang có gen gây bệnh này. Bình thường lặn trên nhiễm sắc thể (tức người mang gen bệnh không có biểu hiện bệnh) và chỉ biểu hiện khi có hai gen bệnh kết hợp với nhau (khi hai người có cùng gen bệnh kết hôn) thì khi có thai, khả năng mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%.

Bệnh viêm khớp

Một trong những yếu tố nguy cơ viêm khớp là tiền sử gia đình. Mặc dù các liên kết di truyền là rất thấp nhưng nó có thể được truyền từ cha mẹ cho con. Để ngăn ngừa các bệnh về khớp, cần phải bổ sung các khoáng chất (canxi, photpho) trong chế độ ăn, tập các bài tập phù hợp và luôn duy trì tư thế đúng bể bảo vệ cột sống.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Bệnh ung thư

Nguyên nhân của khoảng 33% ung thư trên người ngày nay là do các yếu tố môi trường (hút thuốc và chế độ dinh dưỡng không hợp lý, chất độc hại, nhiễm một số loại virus, vi khuẩn, ký sinh trùng,…). Tuy nhiên, cũng có một số dạng ung thư hiện nay có tính di truyền như ung thư vú, ung thư phổi hoặc ung thư tuyến tiền liệt…

Trên đây là một số bệnh có liên quan đến tính chất di truyền, do đó cách tốt nhất để phòng chống bệnh là cha mẹ cần kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi quyết định có con. Khi mang thai cần theo dõi thai định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khi bé chào đời phải theo dõi cẩn thận để có thể kịp thời có biện pháp thích hợp chế ngự, kìm hãm những căn bệnh di truyền này.