Chứng giãn não thất ở thai nhi.

Chứng giãn não thất là gì?

Bên trong lớp xương sọ là não (bộ óc) có những phần như hốc, xoang (gọi là não thất) chứa nước, các xoang này thông thương với nhau. Nước trong não gọi là dịch não tủy, do các màng não tiết ra, lưu thông qua các xoang và tái hấp thụ. Dịch não tủy có nhiều tác dụng khác nhau, trong đó có dinh dưỡng và mô đệm bảo vệ. Vì một lý do nào đó, lượng dịch gia tăng, không lưu thông tốt… sẽ tích tụ lại ở một hay nhiều xoang gây ra tình trạng ứ nước trong xoang và đưa đến giãn não thất.

Trong thai kỳ não bắt đầu phát triển từ một cấu trúc dạng ống. Khi ống thần kinh phát triển, ống bên trong một phần tạo thành tủy sống và một phần phát triển thành các khoang gọi là não thất nằm trong não, chúng thông thương với nhau.

Hình ảnh giãn não thất- não úng thủy: Nguồn internet

Bên trong não thất đám rối nhện sẽ sản xuất dịch não tủy, bắt đầu vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Dịch não tủy sẽ đi qua nhiều lỗ ở não và thoát vào khoang dưới nhện, tại đây dịch được hấp thu vào não. Khi có sự tắc nghẽn, dịch não tủy sẽ bị ứ đọng dần dần tạo nên giãn não thất và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do não thất bị giãn rộng.

Trên siêu âm, vào giai đoạn 3 tháng giữa của thai kỳ gọi là giãn não thất nếu đo đường kính trên 10mm và phát triển thành não úng thủy nếu trên 15mm. Phần mô não có thể không tổn thương tầm trọng khi giãn não thất xảy ra, nhất là đối với những trường hợp nhẹ (từ 10mm trở xuống thì hoàn toàn có thể yên tâm, trong một vài trường hợp đi khám thai bác sỹ có thể đưa ra kết quả là giãn não thất 8mm thì thai phụ không nên quá lo lắng vì giãn ở mức 8mm thì chưa đến mức độ bệnh lý). Nhưng nếu tiến triển thì có thể não sẽ tổn thương không hồi phục.

Não úng thủy là một trong những dị tật thần kinh thường gặp ở trẻ nhỏ, chiếm tỉ lệ 0,3-2,5 trên 1.000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân của chứng giãn não thất

Bất thường nhiễm sắc thể là 10%, xuất huyết hay nhiễm trùng sơ sinh. Do đó khi phát hiện giãn não thất hay não úng thủy phải loại trừ khả năng bất thường nhiễm sắc thể, từ đó mới theo dõi để đánh giá sự tiến triển của giãn não thất.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Não úng thủy có thể kết hợp với nhiều dị tật khác. Hội chứng Chiari bao gồm giãn não thất (30%), thoát vị màng não và bất thường hố sau. Trẻ sinh ra sẽ bị liệt chi và rối loạn chức năng vùng lều. Hội chứng Dandy – Walker là một tình trạng nặng khác, có 2-10% kèm theo não úng thủy, bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể X (bệnh biểu hiện trên bé trai).

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán trong thai kỳ dựa vào AFP (một trong 3 chất được thử trong triple test) và siêu âm. Chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Điều trị tùy thuộc rất nhiều mức độ giãn não thất – não úng thủy. Một khó khăn là tiến trình của bệnh chưa được biết đầy đủ nên rất khó có thể tiên lượng được bệnh và cách xử trí. Các trường hợp giãn to não thất kết hợp với các dị tật khác, có bằng chứng rối loạn nhiễm sắc thể thì thường các bác sĩ sẽ phải tư vấn cho thai phụ chấm dứt thai kỳ.

Siêu âm giúp chẩn đoán giãn não thất và dị tật thai

Mức độ nguy hiểm của giãn não thất

Dựa theo các báo cáo thì chứng giãn não thất mức độ nhẹ (dưới 15mm) được dự đoán có thể gây ra các hậu quả như tỷ lệ có biểu hiện lạ ở nhiểm sắc thể chiếm 3.8%, tỷ lệ thai dị tật không được phát hiện thông qua việc xét nghiệm siêu âm là 8.6%, tỷ lệ thai nhi tử vong trước và sau khi sinh là 3.7%, tỷ lệ trẻ phát triển không bình thường sau khi sinh là 11.5%. Ngoài những trường hợp trên thì đều cho thấy quá trình phát triển bình thường.

Trong giai đoạn mang thai, thai phụ cần tiến hành kiểm tra siêu âm kỹ lưỡng đối với tim và não của thai nhi khi xảy ra triệu chứng giãn não thất. Tuỳ theo từng trường hợp mà có thể kiểm tra xét nghiệm nhiễm sắc thể, và cũng có thể tiến hành xét nghiệm virus gây bệnh não úng thuỷ. Sau khi xét nghiệm thấy không có biểu hiện lạ thì sẽ tiến hành quan sát tiến trình của triệu chứng giãn não thất song song với việc chăm sóc, quản lý trong thời kỳ trước khi sinh con, sau đó thực hiện việc sinh đẻ khi bước vào tháng mang thai cuối cùng. Đối với trường hợp não úng thuỷ cần kịp thời nhập viện để được theo dõi, tư vấn và điều trị.